BAB I
PENDAHULUAN
A.
LATAR BELAKANG
Penyakit talasemia masih kurang dikenal oleh
masyarakat. Padahal, di Indonesia terdapat banyak penderita penyakit kelainan
darah yang bersifat diturunkan secara genetik dan banyak terdistribusi di Asia
ini. Pencegahan talasemia pun sulit dilakukan karena minimnya perhatian
masyarakat dan sarana yang dimiliki oleh tempat pelayanan kesehatan di
Indonesia. Beberapa data
menunjukkan bahwa ada sekitar ratusan ribu orang pembawa sifat talasemia yang
beresiko diturunkan pada anak mereka serta data lain yang menemukan bahwa 6 – 10% penduduk Indonesia merupakan pembawa gennya.
Penderita talasemia mayor di Indonesia sudah tercatat sekitar 5.000 orang, selain yang belum terdata atau kesulitan mengakses layanan
kesehatan. Angka penderita di dunia lebih besar, yaitu setiap tahunnya ada
sekitar 100.000 penderita baru yang lahir dari pasangan pembawa gen. Begitu banyak penderita talasemia di Indonesia, akan tetapi layanan
kesehatan di Indonesia masih sulit diakses oleh penderita talasemia. Biaya
pengobatannya pun mahal, karena pasien biasanya membutuhkan transfusi darah
terus menerus untuk memperpanjang hidupnya. Sedangkan tidak ditemukan adanya kesembuhan yang sempurna pada penyakit
thalasemia. Kurangnya
pengetahuan masyarakat terhadap penyakit ini dan tidak sempurnanya kesembuhan
yang dicapai oleh penderita talasemia membuat penulis merasa perlu memberikan
perhatian lebih pada penyakit ini.
B.
RUMUSAN MASALAH
1.
Apa yang dimaksud dengan talasemia?
2.
Di daerah manakah penyebaran talasemia
yang ada di dunia?
3.
Bagaimanakah mekanisme terjadinya
talasemia?
4.
Apa saja tanda dan gejala talasemia?
5.
Apa saja macam – macam talasemia?
6.
Apa penyebab terjadinya talasemia?
7.
Bagaimanakah pendeteksian talasemia
sejak dini?
8.
Bagaimanakah pencegahan dan pengobatan
talasemia?
C.
TUJUAN
Adapun
tujuan penulisan makalah ini antara lain :
1.
Menjelaskan mengenai pengertian
talasemia.
2.
Menyebutkan daerah penyebaran talasemia
yang ada di dunia.
3.
Menjelaskan bagaimana mekanisme
terjadinya talasemia.
4.
Menjelaskan tanda dan gejala talasemia.
5.
Menjelaskan macam – macam talasemia.
6.
Menjelaskan penyebab terjadinya
talasemia.
7.
Menjelaskan bagaimana pendeteksian
talasemia sejak dini.
8.
Menjelaskan bagaimana pencegahan dan
pengobatan talasemia.
BAB II
PEMBAHASAN
A.
PENGERTIAN
Talasemia merupakan penyakit anemia
hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif (Mansjoer, 2000).
Talasemia
merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah
didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek kurang dari 120
hari (Ngastiyah, 2005).
Talasemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa
yang berarti laut dan haema
adalah darah. Dimaksudkan dengan laut tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena
penyakit ini pertama kali dikenal di daerah sekitar Laut Tengah.
Talasemia
(bahasa Inggeris : thalassaemia) adalah penyakit kecacatan darah.
Talasemia merupakan keadaan yang diwarisi dari keluarga kepada anak. Kecacatan
gen menyebabkan hemoglobin dalam sel darah merah menjadi tidak normal.
Talasemia
adalah salah satu jenis anemia
hemolitik dan penyakit keturunan
yang diturunkan secara autosomal yang paling banyak dijumpai di Indonesia
dan Italia.
6 – 10 dari setiap 100 orang Indonesia membawa gen penyakit ini.
Kalau sepasang dari mereka menikah,
kemungkinan untuk mempunyai anak penderita talasemia berat adalah 25%, 50%
menjadi pembawa sifat (carrier) talasemia dan 25% kemungkinan bebas
talasemia. Sebagian besar penderita talasemia adalah anak – anak usia 0 – 18
tahun.
B. PENYEBARAN TALASEMIA
Penyakit talasemia tersebar luas di daerah Mediterania seperti Italia,
Yunani, Afrika bagian utara, kawasan Timur Tengah, India Selatan, Sri Langka
sampai Asia Tenggara termasuk Indonesia. Frekuensi talasemia di Asia Tenggara
adalah 3 – 9% (Tjokronegoro, 2001).
Di
Indonesia sendiri diperkirakan jumlah pembawa sifat talasemia sekitar 5 – 6% dari
jumlah populasi. Palembang (10%), Makassar (7,8%), Ambon (5,8%), Jawa (3 – 4%),
Sumatera Utara dan (1 – 1,5%).
C. MEKANISME TERJADINYA TALASEMIA
Talasemia terjadi karena tubuh tidak
dapat memproduksi rantai protein hemoglobin yang cukup. Hal ini menyebabkan sel darah merah gagal terbentuk
dengan baik dan tidak dapat membawa
oksigen. Gen memiliki peran dalam mensintesis rantai protein hemoglobin. Jika gen – gen ini hilang
atau diubah atau terganggu maka talasemia dapat terjadi.
D. TANDA dan GEJALA TALASEMIA
Pada
talasemia mayor gejala klinik telah terlihat sejak anak baru berumur kurang dari
1 tahun. Gejala yang nampak ialah anak lemah, pucat, perkembangan fisik tidak
sesuai dengan umur dan berat badannya kurang. Pada anak yang besar sering
dijumpai adanya gizi buruk, perut membuncit, karena adanya pembesaran limpa dan
hati mempengaruhi gerak pasien karena kemampuannya terbatas. Pembesaran ini karena penghancuran sel darah merah terjadi di sana. Selain
itu, sumsum tulang juga bekerja lebih keras, karena berusaha mengkompensir
kekurangan hemoglobin. Akibatnya, tulang menjadi tipis dan rapuh. Gejala
lain yang terlihat adalah bentuk muka yang mongoloid, hidung pesek tanpa
pangkal hidung, jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi lebar, hal ini
disebabkan karena adanya ganguan perkembangan tulang muka dan tengkorak.
Keadaan
kulit pucat kuning – kekuningan, jika pasien sering terdapat tranfusi darah, kulit
menjadi kelabu serupa dengan besi akibat penimbunan besi dalam jaringan kulit. Penimbunan
besi (hemosidorosis) dalam jaringan tubuh seperti pada hepar, limpa, jantung
akan mengakibatkan ganguan fatal alat – alat tersebut (hemokromatosis). Gejala lain pada penderita talassemia adalah jantung mudah
berdebar – debar. Hal ini karena tugas hemoglobin membawa oksigen ke seluruh
tubuh. Pada talassemia, karena oksigen yang dibawa hemoglobin kurang, maka
jantung juga akan berusaha bekerja lebih keras, sehingga jantung penderita akan
mudah berdebar – debar. Lama kelamaan, jantung akan bekerja lebih keras,
sehingga cepat lelah. Akibatnya terjadi lemah jantung.
E. PENYEBAB TALASEMIA
Penyebab
terjadinya penyakit talasemia antara lain :
1.
Gangguan
genetik
Orang tua memiliki sifat carier (heterozygote) penyakit talasemia sehingga
klien memiliki gen resesif homozygote.
2. Kelainan struktur hemoglobin
Menurut kelainan pada rantai Hb juga, thalasemia dapat dibagi menjadi 2
macam, yaitu : thalasemia alfa (penurunan sintesis rantai alfa) dan beta
(penurunan sintesis rantai beta).
3. Produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai
polipeptida terganggu
4. Terjadi kerusakan sel darah merah (eritrosit) sehingga
umur eritrosit pendek (kurang dari 100 hari)
5. Deoksigenasi (penurunan tekanan O2)
Eritrosit yang mengandung HbS melewati sirkulasi lebih lambat apabila
dibandingkan dengan eritrosit normal. Hal ini menyebabkan deoksigenasi
(penurunan tekanan O2) lebih lambat yang akhirnya menyebabkan
peningkatan produksi sel sabit.
F. MACAM – MACAM TALASEMIA
1.
Berdasarkan Jenis Rantai Globin yang
Terganggu
Pada talasemia alfa, terjadi penurunan
sintesis dari rantai alfa globulin dan kelainan ini berkaitan dengan delesi
pada kromosom 16. Akibat dari kurangnya sintesis rantai alfa, maka akan banyak
terdapat rantai beta dan gamma yang tidak berpasangan dengan rantai alfa. Maka
dapat terbentuk tetramer dari rantai beta yang disebut HbH dan tetramer dari
rantai gamma yang disebut Hb Barts. Talasemia alfa sendiri memiliki beberapa
jenis antara lain :
1)
Delesi pada empat rantai
alfa
Dikenal juga sebagai hydrops
fetalis. Biasanya terdapat banyak Hb Barts. Gejalanya dapat berupa ikterus,
pembesaran hepar dan limpa dan janin yang sangat anemis. Biasanya, bayi yang
mengalami kelainan ini akan meninggal beberapa jam setelah kelahirannya atau
dapat juga janin meninggal dalam kandungan pada minggu ke 36 – 40. Bila
dilakukan pemeriksaan seperti dengan elektroforesis didapatkan kadar Hb adalah
80 – 90% Hb Barts, tidak ada HbA maupun HbF.
2)
Delesi pada tiga rantai alfa
Dikenal juga sebagai HbH disease
biasa disertai dengan anemia hipokromik mikrositer. Dengan banyak terbentuk
HbH, maka HbH dapat mengalami presipitasi dalam eritrosit sehingga dengan mudah
eritrosit dapat dihancurkan. Jika dilakukan pemeriksaan mikroskopis dapat
dijumpai adanya Heinz Bodies.
3)
Delesi pada dua rantai alfa
Juga dijumpai adanya anemia
hipokromik mikrositer yang ringan. Terjadi penurunan dari HbA2 dan
peningkatan dari HbH.
4)
Delesi pada satu rantai alfa
Disebut sebagai silent carrier
karena tiga lokus globin yang ada masih bisa menjalankan fungsi normal.
b.
Talasemia Beta
Disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta. Dapat dibagi
berdasarkan tingkat keparahannya, yaitu talasemia mayor, intermedia dan karier.
Pada kasus talasemia mayor Hb sama sekali tidak diproduksi. Mungkin
saja pada awal kelahirannya, anak – anak talasemia mayor tampak normal tetapi
penderita akan mengalami anemia
berat mulai usia 3 – 18 bulan. Jika tidak diobati, bentuk tulang wajah berubah
dan warna kulit menjadi hitam. Selama hidupnya penderita akan tergantung pada
transfusi darah. Setelah ditransfusi, penderita talasemia menjadi segar
kembali. Kemudian darah yang sudah ditransfusikan tadi setelah beberapa waktu
akan hancur lagi. Kembali terulang penderita kekurangan oksigen, timbul gejala
lagi, perlu transfusi lagi, demikian berulang – ulang seumur hidup. Bisa tiap
minggu penderita memerlukan transfusi darah, bahkan bisa lebih sering. Lebih
membahayakan lagi, darah yang ditransfusi terus – menerus tadi ketika hancur
akan menyisakan masalah besar yaitu zat besi dari darah yang hancur tadi tidak
bisa dikeluarkan tubuh. Akan menumpuk, kulit menjadi hitam, menumpuk di organ
dalam penderita misalnya di limpa, hati, jantung. Penumpukan di jantung sangat
berbahaya, jantung menjadi tidak bisa memompa lagi dan kemudian penderita
talasemia meninggal.
2.
Pembagian Talasemia Secara Klinis
a.
Talasemia Mayor
Merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam
darah. Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan
anemia. Dampak lebih lanjut, sel – sel darah merahnya jadi cepat rusak dan
umurnya pun sangat pendek, sehingga yang bersangkutan memerlukan transfusi
darah untuk memperpanjang hidupnya. Penderita talasemia mayor akan tampak
normal saat lahir, namun di usia 3 – 18 bulan akan mulai terlihat adanya gejala
anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala lain seperti jantung berdetak lebih
kencang dan facies cooley. Penderita talasemia mayor akan tampak memerlukan
perhatian lebih khusus. Pada umumnya, mereka harus menjalani transfusi darah
dan pengobatan seumur hidupnya. Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita
thalasemia mayor hanya dapat bertahan sekitar 1 – 8 bulan. Seberapa sering
transfusi darah ini harus dilakukan lagi – lagi tergantung dari berat ringannya
penyakit. Semakin berat penyakitnya, maka sering pula si penderita harus
menjalani transfusi darah.
b.
Talasemia Minor
Individu hanya membawa gen penyakit talasemia, namun individu hidup normal,
tanda – tanda penyakit talasemia tidak muncul. Walaupun talasemia minor tak bermasalah,
namun bila ia menikah dengan talasemia minor juga akan terjadi masalah.
Kemungkinan 25% anak mereka menderita talasemia mayor. Pada garis keturunan
pasangan ini akan muncul penyakit talasemia mayor dengan berbagai ragam
keluhan. Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo dan sering mengalami
pendarahan. Talasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di
sepanjang hidup penderitanya, tetapi tidak memerlukan transfusi darah di
sepanjang hidupnya.
G. CARA PENDETEKSIAN PENYAKIT TALASEMIA
1.
Mengamati
ketika si anak telah lahir dan mulai tumbuh apakah menujukkan gejala – gejala talasemia;
2.
Ketika
seorang ibu mengandung
dengan melakukan tes darah di laboratorium untuk memastikan apakah janinnya
mengidap talasemia atau tidak karena jika suami atau istri
membawa sifat (carrier) talasemia, maka 25% anak mereka memiliki kemungkinan
menderita talasemia.
3.
Pemeriksaan darah secara rutin, sehingga tidak terjadi pernikahan antara pembawa gen
talasemia dan jika terjadi pernikahan yang keduanya ternyata pembawa sifat tetap diperbolehkan
menikah. Akan tetapi, saat si istri hamil pada kehamilan 10 minggu dia harus
memeriksakan diri ke pusat talasemia untuk diperiksa apakah si janin talasemia
mayor atau tidak.
H. PENCEGAHAN dan PENGOBATAN TALASEMIA
1.
Penceghan
Untuk mencegah terjadinya talasemia pada anak,
pasangan yang akan menikah perlu menjalani tes darah, baik untuk melihat nilai
hemoglobinnya maupun melihat profil sel darah merah dalam tubuhnya. Peluang
untuk sembuh dari talasemia memang masih tergolong kecil karena dipengaruhi
kondisi fisik, ketersediaan donor dan biaya.
Cara memcegahnya antara lain :
a.
Menghindari
makanan yang diasinkan
Penderita talesemia juga diharuskan menghindari
makanan yang diasinkan atau diasamkan dan produk fermentasi yang dapat
meningkatkan penyerapan zat besi di dalam tubuh.
b.
Transfusi
darah
Transfusi yang dilakukan adalah
transfusi sel darah merah. Terapi ini merupakan terapi utama bagi orang – orang
yang menderita talasemia sedang atau berat. Transfusi darah dilakukan melalui
pembuluh vena dan memberikan sel darah
merah dengan hemoglobin normal. Untuk
mempertahankan keadaan tersebut, transfusi darah harus dilakukan secara rutin
karena dalam waktu 120 hari sel darah merah akan mati. Khusus untuk penderita
beta talasemia intermedia, transfusi darah hanya dilakukan sesekali saja, tidak
secara rutin. Sedangkan untuk beta talssemia mayor (cooley’s anemia) harus dilakukan secara teratur (2 atau 4 minggu
sekali).
c.
Terapi khelasi besi (Iron
Chelation)
Hemoglobin
dalam sel darah merah adalah zat besi yang kaya protein. Apabila melakukan transfusi
darah secara teratur dapat mengakibatkan penumpukan zat besi dalam darah. Kondisi ini dapat merusak hati, jantung dan
organ – organ lainnya. Untuk mencegah kerusakan ini,
terapi khelasi besi diperlukan untuk membuang kelebihan zat besi dari tubuh.
d.
Suplemen Asam Folat
Asam folat adalah vitamin B yang dapat
membantu pembangunan sel – sel darah merah yang sehat. Suplemen ini harus tetap diminum di samping
melakukan transfusi darah ataupun terapi khelasi besi.
2.
Pengobatan
Dua cara yang dapat ditempuh untuk mengobati
talasemia adalah transplantasi sumsum tulang belakang dan teknologi sel punca
(stem cell). Pada tahun 2009, seorang penderita talasemia dari India
berhasil sembuh setelah memperoleh donor sumsum tulang belakang dari adiknya
tapi akibatnya adiknya mengalami kelumpuhan total setelah melakukan
tranplantasi tersebut dan adiknya juga mengalami amnesia parsial. Sehingga Ia
meninggal pada tahun 2011 karena tranplantasi tersebut. Ini bukan berarti
pendonor akan meninggal setelah tranplantasi, kemungkinan yang paling pasti
adalah pendonor akan mengalami amnesia parsial jika kadar kecocokan sumsum
tulang belakang lebih dari 50% sedangkan jika kurang dari 50% akan mengalami
kelumpuhan. Berbeda dengan mereka yang merupakan saudara satu kandung, resiko
yang akan didapat adalah menderita amnesia parsial dan juga mengalami
kelumpuhan total.
BAB III
PENUTUP
A. KESIMPULAN
Talasemia
adalah penyakit
kelainan darah bisa dikarenakan keturunan yang ditandai dengan kondisi sel
darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120
hari). Penyebaran penyakit
talasemia antara lain di Mediterania seperti Italia, Yunani, Afrika bagian
utara, kawasan Timur Tengah, India Selatan, Sri Langka sampai Asia Tenggara.
Mekanisme talasemia yaitu tubuh tidak dapat memproduksi rantai protein
hemoglobin yang cukup.
Hal ini menyebabkan sel darah merah gagal terbentuk dengan baik dan tidak dapat membawa oksigen. Gen memiliki
peran dalam mensintesis rantai protein hemoglobin. Jika gen – gen ini hilang atau diubah atau
terganggu maka talasemia dapat terjadi.
Adapun
tanda dan gejala talasemia yaitu lemah, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai
dengan umur, berat badannya kurang, gizi buruk, perut membuncit, muka yang
mongoloid, kulit tampak pucat kuning – kekuningan dan
jantung mudah berdebar – debar. Talasemia dibedakan menjadi 2
berdasarkan terganggunya rantai globin dan secara klinis. Penyebab talasemia
yaitu gangguan genetik; kelainan struktur hemoglobin; produksi satu atau lebih
dari satu jenis rantai polipeptida terganggu; terjadi kerusakan eritrosit dan
deoksigenasi. Pendeteksian penyakit talasemia bisa dengan meriksa darah secara
rutin serta untuk pencegahan dan pengobatanya
dengan menghindari makanan yang di asinkan, tranfusi darah, terapi khelasi besi maupun suplemen asam folat juga transplantasi
sumsum tulang belakang dan teknologi sel punca.
B. SARAN
1.
Sering dilakukan penyuluhan – penyuluhan tentang
talasemia kepada masyarakat luas terutama yang memiiki riwayat penderita
talasemia agar mengetahuinya.
2.
Keluarga dapat membantu dalam proses perawatan dan pengobatan pada
anak atau keluarga yang menderita penyakit talasemia dan menghindari terjadinya penyakit pada keturunan selanjutnya dengan tidak
menikah dengan pasangan pembawa penyakit tersebut.
DAFTAR PUSTAKA
http://health.detik.com/readpenyakit/696/thalasemia
http://repository.usu.ac.idbitstream1234567892063108E00848.pdf
http://reginareremulyagan.blogspot.com/2011/05/makalah-tentang-thalasemia.html
http://obatherbal.almirarafa.com/category/penyakit-thalasemia/
October 16, 2012 at 9:32 AM
Makasih Sob Atas Info Mata kuliahnya,,sangat bermamfaat !!