BAB I
PENDAHULUAN
A.     LATAR BELAKANG
Penyakit talasemia masih kurang dikenal oleh masyarakat. Padahal, di Indonesia terdapat banyak penderita penyakit kelainan darah yang bersifat diturunkan secara genetik dan banyak terdistribusi di Asia ini. Pencegahan talasemia pun sulit dilakukan karena minimnya perhatian masyarakat dan sarana yang dimiliki oleh tempat pelayanan kesehatan di Indonesia. Beberapa data menunjukkan bahwa ada sekitar ratusan ribu orang pembawa sifat talasemia yang beresiko diturunkan pada anak mereka serta data lain yang menemukan bahwa 6 10% penduduk Indonesia merupakan pembawa gennya. Penderita talasemia mayor di Indonesia sudah tercatat sekitar 5.000 orang, selain yang belum terdata atau kesulitan mengakses layanan kesehatan. Angka penderita di dunia lebih besar, yaitu setiap tahunnya ada sekitar 100.000 penderita baru yang lahir dari pasangan pembawa gen. Begitu banyak penderita talasemia di Indonesia, akan tetapi layanan kesehatan di Indonesia masih sulit diakses oleh penderita talasemia. Biaya pengobatannya pun mahal, karena pasien biasanya membutuhkan transfusi darah terus menerus untuk memperpanjang hidupnya. Sedangkan tidak ditemukan adanya kesembuhan yang sempurna pada penyakit thalasemia. Kurangnya pengetahuan masyarakat terhadap penyakit ini dan tidak sempurnanya kesembuhan yang dicapai oleh penderita talasemia membuat penulis merasa perlu memberikan perhatian lebih pada penyakit ini.
B.      RUMUSAN MASALAH
1.         Apa yang dimaksud dengan talasemia?
2.         Di daerah manakah penyebaran talasemia yang ada di dunia?
3.         Bagaimanakah mekanisme terjadinya talasemia?
4.         Apa saja tanda dan gejala talasemia?
5.         Apa saja macam – macam talasemia?
6.         Apa penyebab terjadinya talasemia?
7.         Bagaimanakah pendeteksian talasemia sejak dini?
8.         Bagaimanakah pencegahan dan pengobatan talasemia?

C.     TUJUAN
Adapun tujuan penulisan makalah ini antara lain :
1.         Menjelaskan mengenai pengertian talasemia.
2.         Menyebutkan daerah penyebaran talasemia yang ada di dunia.
3.         Menjelaskan bagaimana mekanisme terjadinya talasemia.
4.         Menjelaskan tanda dan gejala talasemia.
5.         Menjelaskan macam – macam talasemia.
6.         Menjelaskan penyebab terjadinya talasemia.
7.         Menjelaskan bagaimana pendeteksian talasemia sejak dini.
8.         Menjelaskan bagaimana pencegahan dan pengobatan talasemia.

BAB II
PEMBAHASAN
A.     PENGERTIAN
Talasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif (Mansjoer, 2000).
Talasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek kurang dari 120 hari (Ngastiyah, 2005).
Talasemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut dan haema adalah darah. Dimaksudkan dengan laut tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal di daerah sekitar Laut Tengah.
Talasemia (bahasa Inggeris : thalassaemia) adalah penyakit kecacatan darah. Talasemia merupakan keadaan yang diwarisi dari keluarga kepada anak. Kecacatan gen menyebabkan hemoglobin dalam sel darah merah menjadi tidak normal.
Talasemia adalah salah satu jenis anemia hemolitik dan penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal yang paling banyak dijumpai di Indonesia dan Italia. 6 – 10 dari setiap 100 orang Indonesia membawa gen penyakit ini. Kalau sepasang dari mereka menikah, kemungkinan untuk mempunyai anak penderita talasemia berat adalah 25%, 50% menjadi pembawa sifat (carrier) talasemia dan 25% kemungkinan bebas talasemia. Sebagian besar penderita talasemia adalah anak – anak usia 0 – 18 tahun.
B.      PENYEBARAN TALASEMIA
Penyakit talasemia tersebar luas di daerah Mediterania seperti Italia, Yunani, Afrika bagian utara, kawasan Timur Tengah, India Selatan, Sri Langka sampai Asia Tenggara termasuk Indonesia. Frekuensi talasemia di Asia Tenggara adalah 3 – 9% (Tjokronegoro, 2001).
Di Indonesia sendiri diperkirakan jumlah pembawa sifat talasemia sekitar 5 – 6% dari jumlah populasi. Palembang (10%), Makassar (7,8%), Ambon (5,8%), Jawa (3 – 4%), Sumatera Utara dan (1 – 1,5%).
C.     MEKANISME TERJADINYA TALASEMIA
Talasemia terjadi karena tubuh tidak dapat memproduksi rantai protein hemoglobin yang cukup. Hal ini menyebabkan sel darah merah gagal terbentuk dengan baik dan tidak dapat membawa oksigen. Gen memiliki peran dalam mensintesis rantai protein hemoglobin. Jika gen – gen ini hilang atau diubah atau terganggu maka talasemia dapat terjadi.

D.     TANDA dan GEJALA TALASEMIA
Pada talasemia mayor gejala klinik telah terlihat sejak anak baru berumur kurang dari 1 tahun. Gejala yang nampak ialah anak lemah, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur dan berat badannya kurang. Pada anak yang besar sering dijumpai adanya gizi buruk, perut membuncit, karena adanya pembesaran limpa dan hati mempengaruhi gerak pasien karena kemampuannya terbatas. Pembesaran ini karena penghancuran sel darah merah terjadi di sana. Selain itu, sumsum tulang juga bekerja lebih keras, karena berusaha mengkompensir kekurangan hemoglobin. Akibatnya, tulang menjadi tipis dan rapuh. Gejala lain yang terlihat adalah bentuk muka yang mongoloid, hidung pesek tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi lebar, hal ini disebabkan karena adanya ganguan perkembangan tulang muka dan tengkorak.
Keadaan kulit pucat kuning – kekuningan, jika pasien sering terdapat tranfusi darah, kulit menjadi kelabu serupa dengan besi akibat penimbunan besi dalam jaringan kulit. Penimbunan besi (hemosidorosis) dalam jaringan tubuh seperti pada hepar, limpa, jantung akan mengakibatkan ganguan fatal alat – alat tersebut (hemokromatosis). Gejala lain pada penderita talassemia adalah jantung mudah berdebar – debar. Hal ini karena tugas hemoglobin membawa oksigen ke seluruh tubuh. Pada talassemia, karena oksigen yang dibawa hemoglobin kurang, maka jantung juga akan berusaha bekerja lebih keras, sehingga jantung penderita akan mudah berdebar – debar. Lama kelamaan, jantung akan bekerja lebih keras, sehingga cepat lelah. Akibatnya terjadi lemah jantung.
E.      PENYEBAB TALASEMIA
Penyebab terjadinya penyakit talasemia antara lain :
1.         Gangguan genetik
Orang tua memiliki sifat carier (heterozygote) penyakit talasemia sehingga klien memiliki gen resesif homozygote.
2.      Kelainan struktur hemoglobin
Menurut kelainan pada rantai Hb juga, thalasemia dapat dibagi menjadi 2 macam, yaitu : thalasemia alfa (penurunan sintesis rantai alfa) dan beta (penurunan sintesis rantai beta).
3.      Produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai polipeptida terganggu
4.      Terjadi kerusakan sel darah merah (eritrosit) sehingga umur eritrosit pendek (kurang dari 100 hari)
5.      Deoksigenasi (penurunan tekanan O2)
Eritrosit yang mengandung HbS melewati sirkulasi lebih lambat apabila dibandingkan dengan eritrosit normal. Hal ini menyebabkan deoksigenasi (penurunan tekanan O2) lebih lambat yang akhirnya menyebabkan peningkatan produksi sel sabit.
F.       MACAM – MACAM TALASEMIA
1.         Berdasarkan Jenis Rantai Globin yang Terganggu
a.        Talasemia Alfa
Pada talasemia alfa, terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa globulin dan kelainan ini berkaitan dengan delesi pada kromosom 16. Akibat dari kurangnya sintesis rantai alfa, maka akan banyak terdapat rantai beta dan gamma yang tidak berpasangan dengan rantai alfa. Maka dapat terbentuk tetramer dari rantai beta yang disebut HbH dan tetramer dari rantai gamma yang disebut Hb Barts. Talasemia alfa sendiri memiliki beberapa jenis antara lain :
1)        Delesi pada empat rantai alfa
Dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Biasanya terdapat banyak Hb Barts. Gejalanya dapat berupa ikterus, pembesaran hepar dan limpa dan janin yang sangat anemis. Biasanya, bayi yang mengalami kelainan ini akan meninggal beberapa jam setelah kelahirannya atau dapat juga janin meninggal dalam kandungan pada minggu ke 36 – 40. Bila dilakukan pemeriksaan seperti dengan elektroforesis didapatkan kadar Hb adalah 80 – 90% Hb Barts, tidak ada HbA maupun HbF.
2)        Delesi pada tiga rantai alfa
Dikenal juga sebagai HbH disease biasa disertai dengan anemia hipokromik mikrositer. Dengan banyak terbentuk HbH, maka HbH dapat mengalami presipitasi dalam eritrosit sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihancurkan. Jika dilakukan pemeriksaan mikroskopis dapat dijumpai adanya Heinz Bodies.
3)        Delesi pada dua rantai alfa
Juga dijumpai adanya anemia hipokromik mikrositer yang ringan. Terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan dari HbH.
4)        Delesi pada satu rantai alfa
Disebut sebagai silent carrier karena tiga lokus globin yang ada masih bisa menjalankan fungsi normal.
b.        Talasemia Beta
Disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta. Dapat dibagi berdasarkan tingkat keparahannya, yaitu talasemia mayor, intermedia dan karier. Pada kasus talasemia mayor Hb sama sekali tidak diproduksi. Mungkin saja pada awal kelahirannya, anak – anak talasemia mayor tampak normal tetapi penderita akan mengalami anemia berat mulai usia 3 – 18 bulan. Jika tidak diobati, bentuk tulang wajah berubah dan warna kulit menjadi hitam. Selama hidupnya penderita akan tergantung pada transfusi darah. Setelah ditransfusi, penderita talasemia menjadi segar kembali. Kemudian darah yang sudah ditransfusikan tadi setelah beberapa waktu akan hancur lagi. Kembali terulang penderita kekurangan oksigen, timbul gejala lagi, perlu transfusi lagi, demikian berulang – ulang seumur hidup. Bisa tiap minggu penderita memerlukan transfusi darah, bahkan bisa lebih sering. Lebih membahayakan lagi, darah yang ditransfusi terus – menerus tadi ketika hancur akan menyisakan masalah besar yaitu zat besi dari darah yang hancur tadi tidak bisa dikeluarkan tubuh. Akan menumpuk, kulit menjadi hitam, menumpuk di organ dalam penderita misalnya di limpa, hati, jantung. Penumpukan di jantung sangat berbahaya, jantung menjadi tidak bisa memompa lagi dan kemudian penderita talasemia meninggal.
2.         Pembagian Talasemia Secara Klinis
a.        Talasemia Mayor
Merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah. Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan anemia. Dampak lebih lanjut, sel – sel darah merahnya jadi cepat rusak dan umurnya pun sangat pendek, sehingga yang bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk memperpanjang hidupnya. Penderita talasemia mayor akan tampak normal saat lahir, namun di usia 3 – 18 bulan akan mulai terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala lain seperti jantung berdetak lebih kencang dan facies cooley. Penderita talasemia mayor akan tampak memerlukan perhatian lebih khusus. Pada umumnya, mereka harus menjalani transfusi darah dan pengobatan seumur hidupnya. Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita thalasemia mayor hanya dapat bertahan sekitar 1 – 8 bulan. Seberapa sering transfusi darah ini harus dilakukan lagi – lagi tergantung dari berat ringannya penyakit. Semakin berat penyakitnya, maka sering pula si penderita harus menjalani transfusi darah.
b.        Talasemia Minor
Individu hanya membawa gen penyakit talasemia, namun individu hidup normal, tanda – tanda penyakit talasemia tidak muncul. Walaupun talasemia minor tak bermasalah, namun bila ia menikah dengan talasemia minor juga akan terjadi masalah. Kemungkinan 25% anak mereka menderita talasemia mayor. Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul penyakit talasemia mayor dengan berbagai ragam keluhan. Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo dan sering mengalami pendarahan. Talasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup penderitanya, tetapi tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya.
G.    CARA PENDETEKSIAN PENYAKIT TALASEMIA
1.         Mengamati ketika si anak telah lahir dan mulai tumbuh apakah menujukkan gejala – gejala talasemia;
2.         Ketika seorang ibu mengandung dengan melakukan tes darah di laboratorium untuk memastikan apakah janinnya mengidap talasemia atau tidak karena jika suami atau istri membawa sifat (carrier) talasemia, maka 25% anak mereka memiliki kemungkinan menderita talasemia.
3.         Pemeriksaan darah secara rutin, sehingga tidak terjadi pernikahan antara pembawa gen talasemia dan jika terjadi pernikahan yang keduanya ternyata pembawa sifat tetap diperbolehkan menikah. Akan tetapi, saat si istri hamil pada kehamilan 10 minggu dia harus memeriksakan diri ke pusat talasemia untuk diperiksa apakah si janin talasemia mayor atau tidak.
H.     PENCEGAHAN dan PENGOBATAN TALASEMIA
1.         Penceghan
Untuk mencegah terjadinya talasemia pada anak, pasangan yang akan menikah perlu menjalani tes darah, baik untuk melihat nilai hemoglobinnya maupun melihat profil sel darah merah dalam tubuhnya. Peluang untuk sembuh dari talasemia memang masih tergolong kecil karena dipengaruhi kondisi fisik, ketersediaan donor dan biaya.
Cara memcegahnya antara lain :
a.        Menghindari makanan yang diasinkan
Penderita talesemia juga diharuskan menghindari makanan yang diasinkan atau diasamkan dan produk fermentasi yang dapat meningkatkan penyerapan zat besi di dalam tubuh.

b.        Transfusi darah
Transfusi yang dilakukan adalah transfusi sel darah merah. Terapi ini merupakan terapi utama bagi orang – orang yang menderita talasemia sedang atau berat. Transfusi darah dilakukan melalui pembuluh vena dan  memberikan sel darah merah dengan hemoglobin normal. Untuk mempertahankan keadaan tersebut, transfusi darah harus dilakukan secara rutin karena dalam waktu 120 hari sel darah merah akan mati. Khusus untuk penderita beta talasemia intermedia, transfusi darah hanya dilakukan sesekali saja, tidak secara rutin. Sedangkan untuk beta talssemia mayor (cooley’s anemia) harus dilakukan secara teratur (2 atau 4 minggu sekali).
c.         Terapi khelasi besi (Iron Chelation)
Hemoglobin dalam sel darah merah adalah zat besi yang kaya protein. Apabila melakukan transfusi darah secara teratur dapat mengakibatkan penumpukan zat besi dalam darah. Kondisi ini dapat merusak hati, jantung dan organ organ lainnya. Untuk mencegah kerusakan ini, terapi khelasi besi diperlukan untuk membuang kelebihan zat besi dari tubuh.
d.        Suplemen Asam Folat
Asam folat adalah vitamin B yang dapat membantu pembangunan sel – sel darah merah yang sehat. Suplemen ini harus tetap diminum di samping melakukan transfusi darah ataupun terapi khelasi besi.
2.         Pengobatan
Dua cara yang dapat ditempuh untuk mengobati talasemia adalah transplantasi sumsum tulang belakang dan teknologi sel punca (stem cell). Pada tahun 2009, seorang penderita talasemia dari India berhasil sembuh setelah memperoleh donor sumsum tulang belakang dari adiknya tapi akibatnya adiknya mengalami kelumpuhan total setelah melakukan tranplantasi tersebut dan adiknya juga mengalami amnesia parsial. Sehingga Ia meninggal pada tahun 2011 karena tranplantasi tersebut. Ini bukan berarti pendonor akan meninggal setelah tranplantasi, kemungkinan yang paling pasti adalah pendonor akan mengalami amnesia parsial jika kadar kecocokan sumsum tulang belakang lebih dari 50% sedangkan jika kurang dari 50% akan mengalami kelumpuhan. Berbeda dengan mereka yang merupakan saudara satu kandung, resiko yang akan didapat adalah menderita amnesia parsial dan juga mengalami kelumpuhan total.

BAB III
PENUTUP
A.     KESIMPULAN
Talasemia adalah penyakit kelainan darah bisa dikarenakan keturunan yang ditandai dengan kondisi sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Penyebaran penyakit talasemia antara lain di Mediterania seperti Italia, Yunani, Afrika bagian utara, kawasan Timur Tengah, India Selatan, Sri Langka sampai Asia Tenggara. Mekanisme talasemia yaitu tubuh tidak dapat memproduksi rantai protein hemoglobin yang cukup. Hal ini menyebabkan sel darah merah gagal terbentuk dengan baik dan tidak dapat membawa oksigen. Gen memiliki peran dalam mensintesis rantai protein hemoglobin. Jika gen – gen ini hilang atau diubah atau terganggu maka talasemia dapat terjadi.
Adapun tanda dan gejala talasemia yaitu lemah, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur, berat badannya kurang, gizi buruk, perut membuncit, muka yang mongoloid, kulit tampak pucat kuning – kekuningan dan jantung mudah berdebar – debar. Talasemia dibedakan menjadi 2 berdasarkan terganggunya rantai globin dan secara klinis. Penyebab talasemia yaitu gangguan genetik; kelainan struktur hemoglobin; produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai polipeptida terganggu; terjadi kerusakan eritrosit dan deoksigenasi. Pendeteksian penyakit talasemia bisa dengan meriksa darah secara rutin serta untuk pencegahan dan  pengobatanya dengan menghindari makanan yang di asinkan, tranfusi darah, terapi khelasi besi maupun suplemen asam folat juga transplantasi sumsum tulang belakang dan teknologi sel punca.
B.     SARAN
1.         Sering dilakukan penyuluhan – penyuluhan tentang talasemia kepada masyarakat luas terutama yang memiiki riwayat penderita talasemia agar mengetahuinya.
2.         Keluarga dapat membantu dalam proses perawatan dan pengobatan pada anak atau keluarga yang menderita penyakit talasemia dan menghindari terjadinya penyakit pada keturunan selanjutnya dengan tidak menikah dengan pasangan pembawa penyakit tersebut.

DAFTAR PUSTAKA
http://health.detik.com/readpenyakit/696/thalasemia
http://repository.usu.ac.idbitstream1234567892063108E00848.pdf
http://reginareremulyagan.blogspot.com/2011/05/makalah-tentang-thalasemia.html
http://obatherbal.almirarafa.com/category/penyakit-thalasemia/

1 comments :

  1. ok sob sama2....btw trims ea dh berkunjung d blog Q n ok lah Q blz follow u tr ney ...
    slm knl...next time kunjungi lg blog Q...

Post a Comment